| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477618 | inframe deletion | ACCAGCAGGACGCCA/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1996 | 2006 | |||||||||
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0.851 | 0.160 | 9 | 95516820 | start lost | T/C;G | snv | 8.4E-06; 4.2E-06 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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0.851 | 0.160 | 9 | 95485815 | start lost | T/C | snv | 1.2E-05 |
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0.010 | 1.000 | 1 | 2009 | 2009 | ||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476161 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95449942 | splice acceptor variant | T/C | snv |
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0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477680 | splice acceptor variant | TTAGACAGGCATAGGCGAGCTGCAAGCAGAACAATGG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506601 | splice acceptor variant | T/C;G | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95462000 | splice acceptor variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95482204 | splice acceptor variant | C/G | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95479149 | splice acceptor variant | T/A | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95456414 | splice acceptor variant | C/T | snv |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506574 | splice acceptor variant | GGCGCTTTCCGGCCAGTAGCCTTCCCCTGGGGACGAAGCAGA/- | del |
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0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95467400 | splice acceptor variant | AAAAAGGAAGATCACCACTACCTGGAACAGAAGAGGCACAAGGTCAGACCCCAG/- | delins |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95478187 | splice acceptor variant | C/T | snv |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
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0.614 | 0.480 | 9 | 95485875 | splice acceptor variant | C/T | snv | 4.0E-06 | 7.0E-06 |
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0.700 | 0 | ||||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95468803 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 3 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506541 | frameshift variant | AA/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506542 | frameshift variant | AG/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 2 | 1997 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95480449 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1998 | 1998 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95476110 | frameshift variant | -/T | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 1997 | 1997 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506522 | frameshift variant | G/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2001 | 2001 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95506546 | frameshift variant | CT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2005 | 2005 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95469896 | frameshift variant | A/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95477631 | frameshift variant | AGCC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2006 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 9 | 95478057 | frameshift variant | GAGT/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2013 | 2013 |